Emoglobinopatie studio con metodiche di biologia molecolare
UK NEQAS for General Haematology - DNA diagnostics for the HaemoglobinopathiesMutazioni puntiformi del DNA per talassemia – invio occasionale di campioni per identificazione di varianti emoglobiniche.
Questo programma è proposto per valutare la performance nell’identificazione delle mutazioni puntiformi per talassemia, con campioni occasionali per l’identificazione di varianti emoglobiniche, e l’interpretazione dei risultati ottenuti a fronte di informazioni cliniche sul paziente e di altri dati ematologici.
Lo schema è consigliabile per laboratori che propongono lo studio molecolare delle emoglobinopatie come parte del loro pannello diagnostico.
Test valutati:
– Analisi mutazionale per Alfa e Beta-Talassemia, con campioni occasionali di varianti emoglobiniche
– Interpretazione dei risultati ottenuti
Per quanto riguarda la struttura dello schema si hanno 3 distribuzioni per anno, ognuna comprendente due campioni. I campioni sono forniti come DNA in tampone TE e sono utilizzabili per tutte le tecniche molecolari di studio delle emoglobinopatie. Ogni campione è fornito con informazioni cliniche sul caso, sesso, origini etniche del paziente e altri dati ematologici. I partecipanti possono registrarsi alla partecipazione completa o solo per le mutazioni dell’Alfa talassemia.
Si richiede e viene valutata anche l’interpretazione dei risultati nel contesto del quadro clinico di ogni caso proposto. I campioni sono preparati da UK NEQAS H e sono accompagnati da informazioni cliniche che comprendono i dati di emocromo, età, sesso, gruppo etnico e condizione clinica.
Lo score e la performance di ogni singolo esercizio sono commentati da un esperto ematologo.
