OGGETTO: Spunti e aggiornamenti dal “13° ITALIAN UK NEQAS LI USERS MEETING L’integrazione tra Citometria e Diagnostica Molecolare” – 16 Novembre 2023 – Dr. Bruno Brando
Introduzione ai lavori – Dr. Bruno Brando: nell’ultimo anno UK NEQAS LI ha prodotto una notevole quantità di materiale didattico e di aggiornamento scientifico di alto livello, liberamente accessibile. Ricordo il webinar del 4 Ottobre 2022 sulla MRD nella AML, con ben 12 presentazioni visibili su YouTube; la serie di quattro webinar Flow Cytometry Hot Topics, anch’essa presto disponibile su YouTube, e il lavoro su Blood Advances oggetto della successiva presentazione. Oltre a ciò, Flow Assessment ha segnalato e reso disponibili altri importanti lavori scientifici sulla revisione delle indagini molecolari nella LMC e sull’analisi delle popolazioni B linfocitarie in corso di trattamento con Rituximab. Presentazioni recenti su aggiornamenti nella diagnosi di PNH sono inoltre scaricabili. Flow Assessment sostiene i corsi di citometria ISCCA (Urbino 10-12 Dicembre 2023), per la formazione di base di coloro che si avvicinano per la prima volta alla citometria a flusso.
Risultati dello Studio Multicentrico UK NEQAS LI sulla MRD di AML con Tecniche Molecolari – B. Brando: il lavoro recentemente pubblicato da Stuart Scott, responsabile dei programmi di diagnostica molecolare di UK NEQAS LI (Blood Adv 2023; 7(14): 3686-3694) ha studiato la fattibilità di studi multicentrici sulla MRD di AML in biologia molecolare. Nella estrema eterogeneità mutazionale della AML, solo alcune varianti si sono dimostrate utilizzabili per gli studi di MRD: RUNX1::RUNX1T1, CBFb::MYH11, CBFA2T3-GLIS2, PML::RARA, NPM1 tipo A Esone11 e pochissime altre. Lo studio ha impiegato linee cellulari liofilizzate portatrici delle mutazioni da identificare e quantificare ad alta risoluzione (Neg, Low e High), diluite in una linea-matrice negativa. Venivano inoltre forniti scenari clinici teorici per associare il risultato di laboratorio ad una specifica condizione da includere nel referto. In breve, lo studio si è dimostrato fattibile e globalmente soddisfacente (75% di risposte corrette). Tuttavia, dal 4,5 all’8,7% di falsi negativi erano osservabili per 3 mutazioni su 4 a livello ‘Low’ e ben il 26,1% di falsi negativi era presente per i campioni negativi per NPM1. I numerosi aspetti metodologici e clinici di questo studio, liberamente scaricabile, sono discussi in dettaglio e costituiscono una solida base educazionale e di riflessione per l’utilizzo pratico di questa delicata procedura, ancora in fase di assestamento e revisione continua.