OGGETTO: Suggestioni dal “15° ITALIAN UK NEQAS LI USERS MEETING – Nuove evidenze nelle analisi genetiche e molecolari nelle neoplasie ematologiche” – 23 Settembre 2025 – Dr. Bruno Brando
Introduzione ai lavori – Dr. Bruno Brando: Le analisi molecolari in ematologia oncologica continuano il loro inarrestabile processo di miglioramento delle tecnologie, di estensione di applicazioni, di apertura a nuovi scenari clinici e terapeutici. È quindi estremamente importante seguire questa evoluzione in tempo reale, per non rimanere insabbiati in vecchi preconcetti o penalizzati da tecnologie obsolete. In questo la comunità dei partecipanti agli schemi formativi di UKNEQAS LI permette un sano, proficuo e continuo scambio di informazioni aggiornate e di conoscenze, per il beneficio di tutti. Le cinque eccellenti presentazioni di questa tranche del 15° Italian Users Meeting 2025, seguita da oltre 240 partecipanti, testimoniano il nostro impegno a fornire i migliori contenuti informativi ed educazionali, indispensabili per il mantenimento di prestazioni di eccellenza in tutti i laboratori.
Predisposizione Germinale allo Sviluppo di Neoplasie Ematologiche – Dr.ssa Sabine Stioui: La predisposizione germinale definisce una condizione di elevato rischio di sviluppare neoplasie, dovuto ad alterazioni genetiche presenti dalla nascita in tutte le cellule dell’individuo. Queste alterazioni non conferiscono un rischio assoluto, ma aumentano significativamente la probabilità di insorgenza della malattia. Il 5-10% di tutte le neoplasie ha origine da questi fattori di rischio ereditari. In campo ematologico, la classificazione WHO 2016 ha incluso una serie di neoplasie mieloidi con predisposizione germinale, mentre la ICC 2022 ne ha aggiunte altre nel comparto linfoide. Attualmente oltre 560 alterazioni genetiche di vario tipo sono state associate alla predisposizione germinale di neoplasie di vari tipi. Usando appropriati pannelli si possono identificare il 9% circa di soggetti portatori in campo pediatrico e il 20-30% tra gli adulti. Un’accurata indagine clinico-familiare associata all’uso di pannelli in NGS permette di identificare queste forme. Le difficoltà stanno nella necessità di utilizzare come campioni fibroblasti da biopsie cutanee in coltura, e data la numerosità dei geni coinvolti l’assistenza da parte di sistemi di machine learning e intelligenza artificiale per l’ottimizzazione del flusso analitico e la corretta interpretazione dei risultati.