Analisi della mutazione FLT3
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - FLT3 Mutation StatusStudio delle mutazioni del gene FLT3
Obiettivi del programma: stabilire la capacità del laboratorio di caratterizzare accuratamente lo stato mutazionale di FLT3 Internal Tandem Duplication (ITD) variante, usando metodi molecolari.
Background clinico-scientifico: FLT3 è un membro della famiglia dei recettori per il fattore di crescita di derivazione piastinica (PDGFR di III Classe), che si trova in due diversi tipi di varianti, con valore prognostico nella Leucemia Acuta Mieloide. L’ITD di FLT3 genera la duplicazione di un dominio molecolare intracellulare, prossimo alla membrana, che induce la dimerizzazione del recettore indipendentemente dalla presenza del suo ligando, con l’attivazione di una kinasi e la generazione di una catena di impropri segnali intracellulari. Il secondo tipo di varianti osservabili nella mutazione di FLT3 coinvolge il dominio stesso della tirosino kinasi (TKD), in cui avviene una sostituzione o delezione di aminoacidi, che più frequentemente riguarda p.Asp835/p.Ile836. Anche queste variazioni della catena di aminoacidi inducono la dimerizzazione del recettore indipendentemente dalla presenza del suo ligando, con l’attivazione della kinasi e la generazione di una catena di impropri segnali intracellulari.
A chi è rivolto il programma: la partecipazione a questo programma di External Quality Assessment (EQA) è raccomandata ai laboratori che impiegano qualsiasi tipo di analisi molecolare basata su DNA/RNA per la
identificazione delle varianti FLT3 ITD.
Tutte le comunicazioni tra il partecipante e il provider UKNEQAS di Sheffield sono effettuate in lingua inglese.
Il Programma è diretto a diverse tipologie di partecipanti:
• Laboratori Clinici di primo e secondo livello
• Laboratori Accademici e di Ricerca
• Produttori e venditori di sistemi diagnostici in vitro (IVD)
• Laboratori Farmaceutici
Il minimo numero di partecipanti allo schema è 30, il massimo numero è 400.
Cadenza degli esercizi: due campioni cellulari liofilizzati, provenienti da linee cellulari, vengono inviati tre volte all’anno. Possono inoltre essere inviati campioni educazionali aggiuntivi, ad es. per ITD a basso livello o per FLT3 TKD (p.Asp835/p.Ile836).
Aggiornamenti previsti per il 2026 e per il futuro: si continuerà a mantenere un campione educazionale aggiuntivo per ogni esercizio, costituito da un’amplificazione whole-genome di DNA di un paziente, per l’identificazione della variante FLT3 TKD (p.Asp835/p.Ile836)
Visualizza l’esempio di un esercizio FLT3 Mutation Status