Analisi della mutazione FLT3
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - FLT3 Mutation StatusStudio delle mutazioni del gene FLT3
FLT3 è una molecola della famiglia dei recettori per i fattori di crescita di derivazione piastrinica, con due tipi di mutazioni dotate di significato prognostico nella AML. Il primo tipo di mutazione è la FLT3 Internal Tandem Duplication (ITD), che determina la duplicazione di una regione juxtamembranosa del recettore e la cronica attivazione della kinasi e della via di signaling intracellulare a valle, con la promozione della proliferazione indipendente di blasti leucemici.
Il secondo tipo è una mutazione puntiforme nel dominio della tirosino-kinasi, che porta ad una sostituzione nell’aminoacido D835V, ancora con l’innesco della proliferazione indipendente di blasti leucemici. Tuttavia, a causa dell’indisponibilità commerciale di linee cellulari con questa mutazione e la questionabile validità clinica del riscontro di mutazioni del dominio della Tirosino Kinasi, la ricerca di quest’ultima mutazione non è attualmente inclusa nel programma.
In questo esercizio viene fornito ai partecipanti materiale , con la richiesta di fornire un risultato qualitativo sulla presenza o meno di mutazione FLT3 e – dove applicabile – le dimensioni della ITD, assieme ai dettagli sulla metodologia impiegata.
Le istruzioni per la conservazione, la ricostituzione e l’uso dei campioni sono accluse ad ogni invio.
A partire dal 2022, il comitato scientifico ha deciso di includere un campione aggiuntivo in ogni esercizio per l’analisi del tyrosine kinase domain (TKD) (p.Asp835/p.Ile836) di FLT3.
Visualizza l’esempio di un esercizio FLT3 Mutation Status