Diagnostica dell’Emoglobinuria Parossistica Notturna (PNH)
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - Paroxysmal Nocturnal HaemoglobinuriaDiagnostica dell’Emoglobinuria Parossistica Notturna
Obiettivi del programma: l’obiettivo del programma è di identificare la presenza di cloni PNH, esprimendo un risultato in termini di presenza/ assenza di elementi anormali, e quindi enumerando le percentuali di eritrociti portatori del difetto (totali, tipo II e tipo III), di neutrofili e monociti deficienti di molecole GPI-linked in campioni di sangue periferico. È possibile deselezionare le popolazioni cellulari che non vengono valutate routinariamente. AI partecipanti vengono inoltre richieste informazioni sui marcatori utilizzati per il gating delle popolazioni cellulari, per l’identificazione delle componenti deficienti per proteine GPI-linked, e sui livelli di sensibilità del test per le varie popolazioni analizzate.
Background clinico-scientifico: la PNH è una malattia acquisita della cellula staminale, che interessa tutte le linee cellulari emopoietiche. La malattia ha severe implicazioni cliniche e condiziona la qualità e l’attesa di vita se non trattata. Il trattamento medico è efficace, ma delicato e costoso. Per queste ragioni il test citometrico per la ricerca dei cloni PNH è classificabile come un esame clinico di rilevanza critica per il paziente.
A chi è rivolto il programma: la partecipazione a questo programma di External Quality Assessment (EQA) è raccomandata per tutti i laboratori di citometria che eseguono screening di primo livello e diagnostica di secondo livello per l’identificazione e la quantificazione di cloni PNH in campioni di sangue periferico. I campioni inviati non sono adatti all’uso con altri metodi non citometrici come schedine in gel o vetrini.
Ai laboratori viene richiesto di produrre i risultati in termini globali di presenza/assenza di cloni PNH e come percentuale di cloni nelle varie linee cellulari nei campioni di sangue periferico forniti in ciascun esercizio.
Tutte le comunicazioni relative al programma EQA tra il partecipante e il provider UK NEQAS di Sheffield sono effettuate in lingua inglese.
Il Programma è diretto ai seguenti partecipanti:
• Laboratori Clinici di citometria di primo e secondo livello
• Laboratori Accademici e di Ricerca
• Produttori e venditori di sistemi diagnostici in vitro (IVD)
• Laboratori Farmaceutici
Il minimo numero di partecipanti allo schema è 30, il massimo numero è 300.
Cadenza degli esercizi: il programma EQA invia da un minimo di 4 a un massimo di 6 esercizi all’anno, con due campioni di sangue intero stabilizzato ciascuno, in funzione della disponibilità dei materiali biologici.
Ogni esercizio rimane aperto per tre settimane. Gli esercizi lanciati o in chiusura nei mesi di Agosto e Dicembre sono lasciati aperti per un’ ulteriore settimana. Una e-mail viene automaticamente inviata ai partecipanti che non hanno ancora inviato i risultati due giorni prima della data di chiusura, per ricordare l’imminente scadenza.
Subappalti: la valutazione preliminare dei campioni da utilizzare negli esercizi è appaltata ad un laboratorio di riferimento accreditato.
