Identificazione traslocazioni associate alla Leucemia Mieloblastica
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - BCR::ABL1 and AML Translocation IdentificationAnalisi qualitativa di BCR/ABL e delle più comuni traslocazioni della Leucemia Acuta Mieloblastica (AML).
Il riscontro della presenza del cromosoma Philadelphia – traslocazione t(9;22) – è essenziale per la diagnosi di leucemia mieloide cronica (CML) e per l’inizio di terapie con inibitori della Tirosino-Kinasi. In alcuni casi di Leucemia Mieloblastica (AML) si possono identificare traslocazioni aggiuntive che permettono di meglio definire la classificazione di questa malattia molto eterogenea e che possiedono significato prognostico.
In questo esercizio vengono inviati campioni nei quali possono essere studiate una serie di traslocazioni associate ad AML: t(9;22) (BCR-ABL1 Major / Minor breakpoints), t(8;21) (AML1-ETO o RUNX1-RUNX1T1) e t(15;17) (PML-RARα). In ogni invio sono presenti due campioni: uno per l’analisi di BCR-ABL1 e l’altro per l’analisi delle traslocazioni AML.
I campioni simulano condizioni cliniche all’esordio e non sono quindi adatti per lo studio della malattia minima residua.
Nell’esercizio sono richiesti i dettagli della metodologia utilizzata ed i relativi riferimenti bibliografici. Le istruzioni per la conservazione, la ricostituzione e l’uso dei campioni sono accluse ad ogni invio.
