Linfoma Linfoplasmocitico - Macroglobulinemia di Waldenström
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - Lymphoplasmacytic Lymphoma/Waldenström MacroglobulinaemiaStudio della mutazione MYD88 nel Linfoma Linfoplasmocitico
La mutazione MYD88 p.Leu265Pro (p.L265P) si riscontra in oltre il 90% dei pazienti con Linfoma Linfoplasmocitico (LPL), tuttavia questa alterazione non è specifica per la LPL e non è attualmente richiesta per la diagnosi.
Tuttavia i pazienti con LPL senza questa mutazione hanno una prognosi sfavorevole ed una minore risposta all’Ibrutinib, per cui studiare la presenza della variante è comunque importante ai fini prognostici e nelle decisioni sul trattamento.
L’analisi della mutazione MYD88 L265P si è dimostrata rilevante per distinguere accuratamente LPL e Mieloma IgM (Jiménez C. Ann Hematol 2018; 97: 475-484 e Willenbacher W. Br J Haematol 2013; 161: 902-904), mentre l’analisi della malattia residua ha mostrato grande valore nella predizione delle recidive (García-Sanz R. Clin Lymphoma Myeloma Leuk 2011; 11: 168-171).
Ai partecipanti verrà richiesto di analizzare i campioni dei due esercizi annuali con la propria strategia di routine per lo studio della mutazione MYD88 p.Leu265P e di riportare la presenza o l’assenza dello stato mutazionale. I partecipanti potranno riportare inoltre dati quantitativi, se ottenuti.
Il programma potrà essere espanso in futuro per altre anomalie genetiche reputate clinicamente rilevanti ed ogni eventuale alterazione regolatoria come mutazioni puntiformi, piccole inserzioni, delezioni o duplicazioni. Non sarà richiesto di riportare alterazioni maggiori dell’architettura genomica o variazioni del numero di copie (oltre le 50kb)
