Monitoraggio molecolare della Malattia Misurabile Residua delle AML

Studio della Malattia residua misurabile nella Leucemia Mieloide Acuta (AML) con metodi molecolari

Sperimentale

Obiettivi del programma: questo schema valuta la capacità dei laboratori di identificare accuratamente e quantificare la MRD di alcune forme di AML, in particolare quelle caratterizzate da: (8;21) RUNX1::RUNX1T1, inv(16) CBFB::MYH11, t(15;17) PML::RARA, e le varianti genomiche canoniche nell’ esone 11 del gene NPM1 (NM_002520.7) e FLT3.

Background clinico-scientifico: l’analisi della Malattia Residua Misurabile (MRD) è sempre più utilizzata e accettata tra gli standard di cura, per il follow-up di molte differenti neoplasie ematologiche. Il suo utilizzo come end-point surrogato negli studi clinici è continuamente sotto scrutinio in numerosi articoli, potendo offrire elementi utili all’accelerazione dei processi di approvazione di nuovi farmaci e schemi terapeutici. L’eterogeneità genetica e fenotipica delle leucemie acute mieloidi (LAM) ha fortemente rallentato il pieno utilizzo dei dati di MRD. Tuttavia, il consorzio European LeukaemiaNet (ELN) ha recentemente pubblicato linee-guida di consenso per standardizzare le analisi di MRD sia con metodi citometrici che molecolari (Heuser et al, 2021; Cloos et al, 2025).

Cadenza degli esercizi: ogni esercizio può contenere fino a 15 campioni liofilizzati derivanti da linee cellulari: tre campioni per ogni marcatore, due campioni ‘MRD positivi’ ed uno ‘MRD negativo’, con due invii all’anno. I partecipanti riceveranno solo i campioni relativi ai marcatori che intendono determinare, previa comunicazione in sede di iscrizione, e il costo di iscrizione sarà proporzionale al numero di marcatori richiesto.

Riferimenti:

Heuser M, Freeman SD, Ossenkoppele GJ, Buccisano F, et al. 2021 Update on MRD in acute myeloid leukemia: a consensus document from the European LeukemiaNet MRD Working Party. Blood. 2021 Dec 30; 138(26): 2753-2767. doi: 10.1182/blood.2021013626.

Cloos J, Valk PJM, Thiede C, et al. 2025 Update on MRD in Acute Myeloid Leukemia: A Consensus Document from the ELN-DAVID MRD Working Party. Blood.2025 Dec 15: blood.2025031480. doi: 10.1182/blood.2025031480.

Materiale esemplificativo scaricabile

Visualizza l’esempio di un esercizio MRD for AML by Molecular Methods

Visualizza l’esempio di un report MRD for AML by Molecular Methods