Mutazione KIT D816V Mastocitosi Sistemica
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - KIT p.Asp816Val (D816V) Mutation Status for Mast Cell Diseasestudio della mutazione KIT D816V
La mastocitosi sistemica è una rara malattia clonale dei mastociti, che è frequentemente associata a mutazioni somatiche puntiformi del KIT, di cui la più comune è la D816V. Circa il 95% delle mastocitosi sistemiche risulta positivo per D816V, usando un test di sufficiente sensibilità.
Il riscontro della mutazione KIT D816V è importante non solo dal punto di vista diagnostico, ma anche terapeutico, poiché la mutazione è associata alla resistenza ad alcuni inibitori delle tirosino kinasi.
Ai partecipanti vengono forniti campioni per lo studio dello stato mutazionale di KIT D816V. Queste linee sono state gentilmente fornite dalla Mayo Clinic.
I partecipanti devono fornire il loro risultato qualitativo sulla mutazione identificata, assieme a dettagli sulla metodologia utilizzata. Le istruzioni per la conservazione, la ricostituzione e l’uso dei campioni sono accluse ad ogni invio.
