Mutazioni genetiche sindromi mieloproliferative croniche
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - Myeloproliferative Neoplasms Diagnostic TestingsStudio dei pannelli genetici per le Sindromi Mieloproliferative Croniche
Ai partecipanti viene richiesto di analizzare i campioni per le mutazioni di JAK2 (V617F ed Esone 12), Calreticulina e MPL, procedendo secondo la logica dell’algoritmo sviluppato da Tefferi nel 2014 (Tefferi A. and Pardanani A. Genetics: CALR mutations and a new diagnostic algorithm for MPN. Nat Rev Clin Oncol 2014; 11(3): 125-126).
Il programma nel formato qui descritto sarà lanciato nel Maggio 2024, e prevederà quattro invii all’anno contenenti ciascuno due campioni, con associato uno scenario clinico teorico. La parte relativa a JAK2 manterrà il pieno accreditamento ISO17043, mentre quella relativa a CALR e MPL sarà accreditata nel corso del 2024.
Con questa configurazione dello schema i partecipanti potranno analizzare, inviare risultati e ricevere punteggi prestazionali per i soli test che eseguono di routine, mentre non riceveranno valutazioni per quelli non eseguiti. Ad esempio, chi desiderasse continuare per il solo JAK2 dovrà testarlo in tutti e otto i campioni che verranno inviati nell’anno.
Il nuovo programma includerà anche la possibilità della misurazione quantitativa della mutazione V617F, per chi sceglierà di eseguirla e di essere valutato come prestazioni. Questa opzione è in linea con la crescente importanza clinica dell’analisi di malattia residua misurabile (MRD) in questo contesto di patologie.
I campioni non saranno invece adatti all’inserimento in pannelli estesi di Next Generation Sequencing (NGS), che sono stati incorporati nello schema Myeloid Gene Panels.
