Myeloid Gene Panels
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - Myeloid Gene PanelsStudio dei pannelli genetici per la Leucemia Mieloide Acuta
Sperimentale
Questo programma è diretto prevalentemente agli utilizzatori di pannelli in Next Generation Sequencing (NGS) per la diagnosi e la classificazione prognostica della AML.
Ogni esercizio contiene un campione di AML o di una linea cellulare, nel quale i partecipanti dovranno valutare e riportare con i propri sistemi in-house ogni alterazione genica o regolatoria di significato patologico, come mutazioni puntiformi, micro-inserzioni, delezioni e duplicazioni.
Non viene richiesto di valutare alterazioni di maggiori dimensioni coinvolgenti l’architettura del genoma o condizioni in cui il numero di copie sia oltre le 50kb.
L’analisi genetica dei campioni che vengono preparati è affidata ad un provider esterno, ma la valutazione della loro affidabilità d’uso negli esercizi resta comunque sotto la responsabilità di UK NEQAS.