Pannelli Genetici LLC
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - Lymphoid Gene PanelsStudio dei pannelli genetici per le malattie linfoproliferative croniche
Sperimentale
Obiettivi del programma: stabilire la capacità del laboratorio di definire accuratamente lo stato mutazionale di un pannello esteso di marcatori genetici associati alle malattie linfoproliferative croniche, con tecniche di sequenziamento molecolare ad alta efficienza.
Background clinico-scientifico: le malattie linfoproliferative croniche sono un gruppo eterogeneo di neoplasie ematologiche molto comuni, che condividono numerose caratteristiche biologiche e genetiche, spesso in sovrapposizione. I dati genomici sono diventati sempre più importanti per distinguere e classificare correttamente queste malattie, influenzando profondamente gli aspetti diagnostici, prognostici e gestionali dei pazienti, come riconosciuto dalla classificazione WHO51. Alcuni di questi marcatori sono inoltre utilizzabili per gli studi di malattia residua misurabile post-trattamento.
I metodi di sequenziamento molecolare ad alta efficienza si sono fortemente evoluti e il loro utilizzo per lo studio di estesi pannelli genici nel campo delle malattie linfoproliferative necessita la disponibilità di sistemi di External Quality Assessment e Proficiency Testing (EQA/PT). I programmi EQA/PT di U KNEQAS sulla diagnostica molecolare hanno seguito questa evoluzione, rendendo nel tempo disponibili schemi adatti a controllare l’analisi di pannelli genici in NGS per un ampio spettro di forme, incluse le leucemie linfoblastiche e le discrasie plasmacellulari.
A chi è rivolto il programma: la partecipazione a questo programma di External Quality Assessment (EQA) è raccomandata ai laboratori che impiegano qualsiasi sistema di sequenziamento ad alta efficienza basato su DNA, nello studio dello stato genetico delle neoplasie linfoidi. Si prega di notare che questo programma può distribuire DNA genomico o materiale genetico estratto da pazienti, ma processato oltre 48 ore dopo il prelievo. Il materiale distribuito non è pertanto adatto ad essere impiegato in analisi basate su RNA/trascrittoma. Se il metodo utilizzato dal partecipante impiega RNA come sorgente primaria di materiale genetico, si è pregati di contattare per informazioni admin@ukneqasli.co.uk.
Tutte le comunicazioni tra il partecipante e il provider UK NEQAS di Sheffield sono effettuate in lingua inglese.
Il Programma è diretto a diverse tipologie di partecipanti:
• Laboratori Clinici di primo e secondo livello
• Laboratori Accademici e di Ricerca
• Produttori e venditori di sistemi diagnostici in vitro (IVD)
• Laboratori Farmaceutici
Cadenza degli esercizi: un preparato cellulare liofilizzato (da linea cellulare o da materiale proveniente da pazienti) o in aggiunta anche un campione di DNA in Tris-EDTA, dove appropriato, viene inviato due volte all’anno. Ogni campione è accompagnato da un breve scenario clinico, per guidare l’allestimento del pannello e l’analisi bioinformatica.
Ai partecipanti viene chiesto di analizzare il campione con il proprio pannello in-house e di riportare ogni variante clinicamente rilevante, assieme a dettagli sulla metodologia utilizzata. Le istruzioni per la conservazione, ricostituzione e uso dei campioni sono riportate nei fogli di accompagnamento.
Aggiornamenti previsti per il 2026 e per il futuro: per facilitare una più rapida diffusione dei risultati dell’esercizio, verrà dapprima pubblicato un report incentrato sulle varianti identificate dai partecipanti e sugli aspetti metodologici. Seguirà un secondo report con informazioni più dettagliate, includente aspetti educazionali relativi alla classificazione ed alla interpretazione delle mutazioni.
Riferimenti:
1. Alaggio, R., Amador, C., Anagnostopoulos, I. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms. Leukemia 36, 1720–1748 (2022).
