Pannelli Genetici LLC
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - Lymphoid Gene PanelsStudio dei pannelli genetici per le malattie linfoproliferative croniche
Sperimentale
La Leucemia Linfatica Cronica (CLL) è una neoplasia dei B-linfociti maturi ed è caratterizzata da una grande eterogeneità clinica e biologica. Alcuni pazienti non richiedono terapia, mentre altri hanno frequenti recidive, in parte correlate ad alterazioni genetiche ricorrenti con significato prognostico, oggi identificabili con tecniche di Next Generation Sequencing (NGS). Recentemente, l’implementazione di pannelli genetici in NGS dedicati allo studio della CLL ha migliorato nella pratica clinica le possibilità di stratificazione prognostica dei pazienti.
Alcune recenti pubblicazioni (Hallek M. Am J Hematol. 2017; 92: 946–965), la classificazione armonizzata dei marcatori genetici di malattia (https://www.england.nhs.uk/publication/national-genomic-test-directories/) e linee guida (https://www.nice.org.uk/guidance/ng47) sono oggi a disposizione dei medici impegnati a migliorare i risultati clinici nei pazienti con neoplasie ematologiche e sono dirette a promuovere la diffusione delle nuove evidenze biologiche in questa materia.
Lo schema sullo studio delle alterazioni genetiche ricorrenti nella B-CLL prevede un campione all’anno. Ai partecipanti è richiesto di analizzare il campione con il proprio pannello genico di routine per B-CLL e di riportare ogni anomalia genetica reputata clinicamente rilevante ed ogni eventuale alterazione regolatoria come mutazioni puntiformi, piccole inserzioni, delezioni o duplicazioni. Non è richiesto di riportare alterazioni maggiori dell’architettura genomica o variazioni del numero di copie (oltre le 50kb).
Oggi il programma è stato esteso per comprendere un più ampio spettro di forme linfoidi maligne, il che necessiterà un cambiamento di denominazione: Lymphoid Gene Panels.
