Stato mutazionale della Nucleofosmina-1
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - NPM1 Mutation StatusStudio delle mutazioni del gene NPM1
La nucleofosmina è una proteina di trasporto intracellulare che agisce negli scambi tra nucleo e citoplasma, ma che risiede principalmente nel nucleolo. In circa il 35% dei casi di AML nell’adulto si possono dimostrare mutazioni nell’esone 12 della NPM1, con oltre 55 diverse varianti descritte a tutt’oggi. La mutazione A, una duplicazione tandem del TCTG, è quella largamente prevalente ed è presente in circa l’80% di tutti i casi di mutazione di NPM1. Le mutazioni dell’esone 12 determinano l’aberrante localizzazione della Nucleofosmina nel citoplasma. Lo stato mutazionale di NPM1 è un importante indicatore prognostico nella AML, utile specialmente nei casi con citogenetica non alterata.
In questo programma i partecipanti ricevono campioni per l’analisi dello stato mutazionale dell’esone 12 della NPM1.
I partecipanti devono fornire il loro risultato qualitativo sulla presenza o meno della mutazione, assieme a dettagli sulla metodologia utilizzata. Possono essere inviati anche risultati quantitativi, che tuttavia non verranno utilizzati al fine del punteggio prestazionale. I campioni simulano condizioni cliniche all’esordio e non sono quindi adatti per lo studio della malattia minima residua. Le istruzioni per la conservazione, la ricostituzione e l’uso dei campioni sono accluse ad ogni invio.
