Studio Traslocazioni Leucemie Acute Pediatriche
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - Paediatric Acute Leukaemia TranslocationsStudio delle traslocazioni associate alle Leucemie Acute Pediatriche {t(12;21) (TEL-AML1 o ETV6-RUNX1); t(4;11) (MLL-AF4) e t(1;19) (E2A-PBX1 o TCF3-PBX1)}.
Obiettivi del programma: stabilire la capacità del laboratorio di caratterizzare accuratamente i riarrangiamenti t(12;21) (TEL::AML1 o ETV6::RUNX1), t(4;11) (KMT2A::AFF1 o MLL::AF4) e t(1;19) (E2A::PBX1 o TCF3::PBX1), utilizzando analisi molecolari.
Background clinico-scientifico: la classificazione WHO delle neoplasie ematologiche riconosce alcuni marcatori molecolari utili per la corretta classificazione delle leucemie acute dei precursori linfocitari, specialmente in ambiente pediatrico. L’identificazione delle traslocazioni e dei riarrangiamenti t(12;21) (TEL::AML1 o ETV6::RUNX1), t(4;11) (KMT2A::AFF1 o MLL::AF4) e t(1;19) (E2A::PBX1 oTCF3::PBX1) ha grande valore diagnostico e possiede anche importanza prognostica per la corretta impostazione delle terapie.
A chi è rivolto il programma: la partecipazione a questo programma di External Quality Assessment (EQA) è raccomandata ai laboratori che impiegano qualsiasi tipo di analisi molecolare basata su DNA/RNA per la
identificazione delle traslocazioni/riarrangiamenti t(12;21) (TEL::AML1 o ETV6::RUNX1), t(4;11) (KMT2A::AFF1 o MLL::AF4) e t(1;19) (E2A::PBX1 oTCF3::PBX1). Non è obbligatorio eseguire tutte le analisi incluse nell’esercizio, ma solo quelle che vengono effettivamente studiate nella pratica routinaria.
Tutte le comunicazioni tra il partecipante e il provider UK NEQAS di Sheffield sono effettuate in lingua inglese.
Il Programma è diretto a diverse tipologie di partecipanti:
• Laboratori Clinici di primo e secondo livello
• Laboratori Accademici e di Ricerca
• Produttori e venditori di sistemi diagnostici in vitro (IVD)
• Laboratori Farmaceutici
Cadenza degli esercizi: due campioni cellulari liofilizzati, provenienti da linee cellulari, vengono inviati tre volte all’anno. Ai partecipanti viene chiesto di fornire il risultato qualitativo per ogni traslocazione/riarrangiamento analizzato, assieme a dettagli sulla metodologia utilizzata. Le istruzioni per la conservazione, ricostituzione e uso dei campioni sono riportate nei fogli di accompagnamento.
