Identificazione traslocazioni associate alla Leucemia Mieloblastica
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - BCR::ABL1 and AML Translocation IdentificationAnalisi qualitativa di BCR/ABL e delle più comuni traslocazioni della Leucemia Acuta Mieloblastica (AML).
Obiettivi del programma: stabilire la capacità del laboratorio di identificare accuratamente i riarrangiamenti t(9;22) BCR::ABL1 (breakpoints Maggiori e Minori), t(8;21) RUNX1:: RUNX1T1, inv(16) CBFB::MYH11 e t(15;17) PML::RARA con metodi molecolari.
Background clinico-scientifico: l’identificazione della fusione del gene BCR sul cromosoma 22 con il gene ABL1 sul cromosoma 9 (traslocazione t(9;22) o presenza del cromosoma Philadelphia) è essenziale nella diagnosi della Leucemia Mieloide Cronica (LMC) e per l’inzio delle terapie con inibitori delle Tirosino-Kinasi. Questa traslocazione e altri tipi di riarrangiamenti genici ricorrenti sono inoltre presenti in alcune forme di Leucemia Acuta Mieloide (LAM). La capacità di identificare correttamente questo gruppo di riarrangiamenti genici è quindi essenziale nella diagnosi e nella formulazione della prognosi anche in vari tipi di LAM.
A chi è rivolto il programma: la partecipazione a questo programma di External Quality Assessment (EQA) è raccomandata ai laboratori che impiegano qualsiasi tipo di analisi molecolari basate su RNA/DNA per l’identificazione dei riarrangiamenti t(9;22) BCR::ABL1 (breakpoints Maggiori e Minori), t(8;21) RUNX1:: RUNX1T1, inv(16) CBFB::MYH11 e t(15;17) PML::RARA. Non è obbligatorio inviare risultati per tutti questi riarrangiamenti, ma solo per quelli che vengono routinariamente eseguiti nel laboratorio.
Tutte le comunicazioni tra il partecipante e il provider UKNEQAS di Sheffield sono effettuate in lingua inglese.
Il Programma è diretto a diverse tipologie di partecipanti:
• Laboratori Clinici di primo e secondo livello
• Laboratori Accademici e di Ricerca
• Produttori e venditori di sistemi diagnostici in vitro (IVD)
• Laboratori Farmaceutici
Il minimo numero di partecipanti allo schema è 30, il massimo numero è 400.
Cadenza degli esercizi: due campioni cellulari liofilizzati, provenienti da cellule di pazienti, buffy-coat o linee cellulari, vengono inviati tre volte all’anno, uno per BCR::ABL1 e uno per i riarrangiamenti AML. Possono inoltre venire inviati campioni educazionali aggiuntivi per trascritti BCR::ABL1 più rari o per altri significativi riarrangiamenti per LAM. Tutti i campioni simulano condizioni cliniche all’esordio e non sono quindi configurati per studi di malattia residua misurabile (MRD). Ai partecipanti viene chiesto di inviare i loro risultati qualitativi, assieme a dettagli sulle metodologie impiegate. Le istruzioni per la conservazione, ricostituzione e uso dei campioni sono riportate nei fogli di accompagnamento.
Aggiornamenti previsti per il 2026 e per il futuro: è in programma nel corso del corrente anno un esercizio educazionale per l’analisi di un raro trascritto BCR::ABL1.
Nomenclatura dei Geni di Fusione: A seguito della pubblicazione del documento di consenso sulla corretta nomenclatura dei geni di fusione da parte del gruppo HUGO1, UK NEQAS LI ha adottato il doppio segno dei due punti (::) nella descrizione dei riarrangiamenti. È tuttavia possibile che in alcune parti del sito web o dei documenti siano ancora riportate nomenclature storiche (ad es. BCR-ABL1) dovute a restrizioni del sistema informatico.
1. Bruford EA, et al. HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) recommendations for the designation of gene fusions. Leukemia 35: 3040-3043 (2021).
