Studio per la ricerca della mutazione BRAF V600E nella Leucemia a Cellule Capellute
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - BRAF p.Val600Glu (V600E) Mutation Status for Hairy Cell LeukaemiaStudio della mutazione BRAF V600E nella Leucemia a Cellule Capellute
Obiettivi del programma: stabilire la capacità del laboratorio di caratterizzare accuratamente lo stato mutazionale di NM_004333.6(BRAF):c.1799T>A p.(Val600Glu), usando metodi molecolari.
Background clinico-scientifico: la letteratura biomedica ha dimostrato che tutti i casi di Leucemia a Cellule Capellute – Hairy Cell Leukaemia (HCL) esprimono la variante mutata del gene BRAF p.(Val600Glu). L’analisi del gene BRAF si è pertanto rivelata utile nella diagnostica differenziale delle neoplasie delle cellule B mature. Le attuali linee-guida di consenso1 raccomandano l’uso di tecniche di diagnostica molecolare ad alta sensibilità, poiché gli elementi patologici nel sangue periferico sono di solito piuttosto rari (2-10%2-4).
A chi è rivolto il programma: la partecipazione a questo programma di External Quality Assessment (EQA) è raccomandata ai laboratori che impiegano qualsiasi tipo di analisi molecolare basata su DNA/RNA per l’identificazione della mutazione BRAF c.1799T>A p.(Val600Glu) nella HCL. Va segnalato che il materiale liofilizzato fornito in questo esercizio non è adatto ai processi di arricchimento delle cellule patologiche che vengono talora utilizzati su campioni freschi per migliorare la sensibilità dei tests.
Tutte le comunicazioni tra il partecipante e il provider UK NEQAS di Sheffield sono effettuate in lingua inglese.
Il Programma è diretto a diverse tipologie di partecipanti:
• Laboratori Clinici di primo e secondo livello
• Laboratori Accademici e di Ricerca
• Produttori e venditori di sistemi diagnostici in vitro (IVD)
• Laboratori Farmaceutici
Cadenza degli esercizi: due campioni cellulari liofilizzati, provenienti da linee cellulari, vengono inviati tre volte all’anno. I campioni riflettono i livelli di carica allelica normalmente riscontrabili nella pratica clinica. Ai partecipanti viene chiesto di fornire il risultato qualitativo della loro determinazione, assieme a dettagli sulla metodologia utilizzata. Le istruzioni per la conservazione, ricostituzione e uso dei campioni sono riportate nei fogli di accompagnamento.
Aggiornamenti previsti per il 2026 e per il futuro: periodicamente verrà richiesto ai laboratori di fornire in modo opzionale anche risultati analitici quantitativi. Questi risultati saranno descritti e commentati nei report, ma non verranno valutati ai fini prestazionali.
Riferimenti:
1. Grever, M. R. et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of patients with classic hairy cell leukemia. Blood 129: 553–560 (2017).
2. Cornfield, D. B. et al. The diagnosis of hairy cell leukemia can be established by flow cytometric analysis of peripheral blood, even in patients with low levels of circulating malignant cells. Am J Hematol 67: 223–226 (2001).
3. Arcaini, L. et al. The BRAF V600E mutation in hairy cell leukemia and other mature B-cell neoplasms. Blood 119(1): 188-91 (2012).
4. Tiacci, E. et al. Simple genetic diagnosis of hairy cell leukemia by sensitive detection of the BRAF-V600E mutation. Blood 119(1): 192-5 (2012).
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