Analisi quantitativa di BCR-ABL1
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - BCR::ABL1 Major QuantificationAnalisi quantitativa di BCR/ABL
Obiettivi del programma: stabilire la capacità del laboratorio di quantificare accuratamente il livello del riarrangiamento maggiore (p210) di BCR::ABL1 con metodi molecolari, ai valori normalmente riscontrabili nella pratica clinica di monitoraggio della Leucemia Mieloide Cronica (LMC).
Background clinico-scientifico: l’esatta quantificazione del trascritto BCR::ABL1 con metodi molecolari, come RT-PCR quantitativa e real-time digital PCR (RTdPCR) è essenziale nel monitoraggio clinico del paziente con LMC in trattamento e in altre neoplasie ematologiche positive per BCR::ABL1. Queste tecniche rivestono grande importanza per la valutazione della risposta alle terapie con inibitori delle tirosino kinasi, per la pronta identificazione di sopravvenute resistenze farmacologiche, e sono quindi essenziali per il buon esito clinico dei pazienti affetti.
Recenti studi e revisioni di linee-guida, come quelle pubblicate dal consorzio European LeukemiaNet (ELN),
sottolineano l’importanza di ottenere una ‘risposta molecolare maggiore’ (MMR), definita come il raggiungimento di livelli di BCR::ABL1 ≤ 0.1% sulla International Scale (IS). La possibilità di raggiungere con le terapie livelli ancora più bassi di BCR::ABL1IS, definibili come malattia residua misurabile (MRD) MR 4.0 e MR 4.5, corrispondenti a valori ≤0.01% e ≤0.0032%, permette oggi la decisione di sospendere le terapie in gruppi selezionati di pazienti.
A chi è rivolto il programma: la partecipazione a questo programma di External Quality Assessment (EQA) è raccomandata ai laboratori che impiegano qualsiasi tipo di analisi molecolare basata su RNA per la quantificazione del trascritto maggiore BCR::ABL1 (e14a2, p210).
Tutte le comunicazioni tra il partecipante e il provider UK NEQAS di Sheffield sono effettuate in lingua inglese.
Il Programma è diretto a diverse tipologie di partecipanti:
• Laboratori Clinici di primo e secondo livello
• Laboratori Accademici e di Ricerca
• Produttori e venditori di sistemi diagnostici in vitro (IVD)
• Laboratori Farmaceutici
Il minimo numero di partecipanti allo schema è 30, il massimo numero è 400.
Cadenza degli esercizi: due campioni cellulari liofilizzati, provenienti da linee cellulari, vengono inviati tre volte all’anno. Possono inoltre essere inviati campioni relativi a rari trascritti o campioni per studi di MRD a scopi educazionali, con livelli di MR < 4.0
Aggiornamenti previsti per il 2026 e per il futuro: sono in programma nel corso del corrente anno esercizi includenti l’analisi di campioni positivi per e13a2, e campioni per studi di MRD a livelli di MR di 4.0 o inferiori.
