+39 02 96705425 info@flowassessment.it

Diagnostica Oncoematologica e Biologia Molecolare Programmi Sperimentali

UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping

Programmi in fase di sviluppo in Diagnostica Oncoematologica e Biologia Molecolare

 

Sono disponibili esercizi ancora in fase sperimentale, che si spera possano costituire la base per formare nuovi programmi EQA, nei quali i partecipanti contribuiscono alla messa a punto dei dettagli tecnici.
Per l’adesione a questi schemi, che non assegnano punteggi e che possono comportare anche attività analitiche aggiuntive che vanno aldilà degli ordinari esercizi EQA, occorre contattare gli uffici italiani di UK NEQAS.

Pre Pilot Study – Myeloproliferative Neoplasm Gene Panels – Studio pre-pilota: Pannelli di mutazioni genetiche nelle sindromi mieloproliferative croniche (COD EQA06P)
In questo esercizio, un campione clinico o una linea cellulare con alterazioni genetiche sospette per sindromi mieloproliferative croniche verranno distribuiti, assieme ad uno scenario clinico. Ai partecipanti verrà richiesto di analizzare i campioni per le mutazioni di JAK2 (V617F ed Esone 12), Calreticulina e MPL, procedendo secondo la logica dell’algoritmo sviluppato da Tefferi nel 2014 (Tefferi A and Pardanani A. Genetics: CALR mutations and a new diagnostic algorithm for MPN. Nat Rev Clin Oncol 2014; 11(3): 125-126).
Saranno tuttavia accettati anche risultati eseguiti con pannelli genici più ampi.

Pre Pilot Study – Chronic Lymphocytic Leukaemia Genel Panels Programme – Pannelli Genetici della Leucemia Linfatica Cronica (COD EQA06S)
La Leucemia Linfatica Cronica (CLL) è una neoplasia dei B-linfociti maturi ed è caratterizzata da una grande eterogeneità clinica e biologica. Alcuni pazienti non richiedono terapia, mentre altri hanno frequenti recidive, in parte correlate ad alterazioni genetiche ricorrenti con significato prognostico, oggi identificabili con tecniche di Next Generation Sequencing (NGS). Recentemente, l’implementazione di pannelli genetici in NGS dedicati allo studio della CLL ha migliorato nella pratica clinica le possibilità di stratificazione prognostica dei pazienti.
Alcune recenti pubblicazioni (Hallek M. Am J Hematol. 2017; 92: 946–965), la classificazione armonizzata dei marcatori genetici di malattia (https://www.england.nhs.uk/publication/national-genomic-test-directories/) e linee guida (https://www.nice.org.uk/guidance/ng47) sono oggi a disposizione dei medici impegnati a migliorare i risultati clinici nei pazienti con neoplasie ematologiche e sono dirette a promuovere la diffusione delle nuove evidenze biologiche in questa materia.
Nel nuovo schema pre-pilota sullo studio delle alterazioni genetiche ricorrenti nella B-CLL verrà inviato inizialmente un campione all’anno. Ai partecipanti verrà richiesto di analizzare il campione con il proprio pannello genico di routine per B-CLL e di riportare ogni anomalia genetica reputata clinicamente rilevante ed ogni eventuale alterazione regolatoria come mutazioni puntiformi, piccole inserzioni, delezioni o duplicazioni. Non sarà richiesto di riportare alterazioni maggiori dell’architettura genomica o variazioni del numero di copie (oltre le 50kb).

Pre Pilot Study – Lymphoplasmacytic Lymphoma / Waldenström Macroglobulinaemia – Programma Linfoma Linfoplasmocitico / Macroglobulinemia di Waldenström (COD EQA06R)
La mutazione MYD88 p.Leu265Pro (p.L265P) si riscontra in oltre il 90% dei pazienti con Linfoma Linfoplasmocitico (LPL), tuttavia questa alterazione non è specifica per la LPL e non è attualmente richiesta per la diagnosi. Tuttavia i pazienti con LPL senza questa mutazione hanno una prognosi sfavorevole ed una minore risposta all’Ibrutinib, per cui studiare la presenza della variante è comunque importante ai fini prognostici e nelle decisioni sul trattamento.
L’analisi della mutazione MYD88 L265P si è dimostrata rilevante per distinguere accuratamente LPL e Mieloma IgM (Jiménez C. Ann Hematol 2018; 97: 475-484 e Willenbacher W. Br J Haematol 2013; 161: 902-904), mentre l’analisi della malattia residua ha mostrato grande valore nella predizione delle recidive (García-Sanz R. Clin Lymphoma Myeloma Leuk 2011; 11: 168-171).
Nel nuovo schema pre-pilota sullo studio delle alterazioni genetiche ricorrenti nel LPL verrà inviato inizialmente un campione all’anno. Ai partecipanti verrà richiesto di analizzare il campione con la propria strategia di routine per lo studio della mutazione MYD88 p.Leu265P e di riportare la presenza o l’assenza dello stato mutazionale. I partecipanti potranno riportare inoltre dati quantitativi, se ottenuti.
Il programma potrà essere espanso in futuro per altre anomalie genetiche reputate clinicamente rilevanti ed ogni eventuale alterazione regolatoria come mutazioni puntiformi, piccole inserzioni, delezioni o duplicazioni. Non sarà richiesto di riportare alterazioni maggiori dell’architettura genomica o variazioni del numero di copie (oltre le 50kb)

Pre Pilot Study – Minimal Residual Disease for AML by Molecular Genetics – Verifica e validazione dei sistemi di biologia molecolare per il monitoraggio della Malattia Misurabile Residua delle leucemie mieloidi acute (COD EQA06T)
L’analisi molecolare della Malattia Misurabile Residua nelle leucemie mieloidi acute è un indicatore prognostico indipendente, di crescente importanza per la stratificazione del rischio clinico e la gestione del paziente.
Questo nuovo programma è diretto a valutare la capacità dei laboratori nella identificazione e quantificazione della residua espressione dei riarrangiamenti t(8:21) RUNX1-RUNX1T1, inv(16) CBFB-MYH11, t(15;17) PML-RARA e varianti NPM1 nelle leucemie mieloidi acute in trattamento presentanti queste anomalie genetiche all’esordio. Lo schema è in linea con le recenti raccomandazioni del gruppo di lavoro ELNET MRD-AML (Schuurhuis GJ. Blood 2018; 131(12): 1275-1291).

Informazioni Generali