Stato mutazionale JAK2 (V617F)

Identificazione quantificazione della mutazione JAK2 V617F

Da Aprile 2024 lo schema JAK2 (V617F) Mutation Status (cod. EQA06B) verrà incluso nel più ampio programma Myeloproliferative Neoplasms Diagnostic Testings (cod. EQA06P).
La ragione di questo cambiamento è in accordo con le linee-guida WHO/NCCN per lo studio delle malattie mieloproliferative croniche, che associano in uno specifico algoritmo diagnostico le varianti clinicamente significative di JAK2 esone 12, CALR esone 9 e MPL esone 10 (vedi: Tefferi A & Pardanani A. CALR mutations and a new diagnostic algorithm for MPN. Nat Rev Clin Oncol 2014; 11: 125-126 https://doi.org/10.1038/nrclinonc.2014.16 ).
Questo implica che lo schema per il solo JAK2 non sarà più disponibile e che l’ultimo esercizio verrà lanciato per gli attuali iscritti nel Febbraio 2024.

> Programma EQA06P – Studio dei pannelli genetici per la Diagnostica delle Sindromi Mieloproliferative croniche (Myeloproliferative Neoplasms Diagnostic Testings) <

Materiale esemplificativo scaricabile

Visualizza l’esempio di un esercizio JAK2 p.Val617Phe (V617F) Mutation Status

Visualizza l’esempio di un report JAK2 p.Val617Phe (V617F) Mutation Status

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