Studio dei trascritti minori del riarrangiamento BCR-ABL1-p190
UK NEQAS for Leucocyte Immunophenotyping - BCR::ABL1 Minor QuantificationStudio quantitativo dei trascritti minori di BCR/ABL1
Obiettivi del programma: stabilire la capacità del laboratorio di quantificare accuratamente i trascritti minori (p190) BCR::ABL1 (e1a2) ai livelli normalmente riscontrabili nel monitoraggio clinico dei pazienti con Leucemia Mieloide Cronica, usando metodi molecolari.
Background clinico-scientifico: i riarrangiamenti del gene BCR::ABL1 nella regione dei punti meno frequenti o minori di rottura (m-BCR) portano alla produzione della proteina di fusione p190. Questa variante è particolarmente associata a casi di Leucemia Acuta Linfoblastica Philadelphia-positiva e a una minoranza di soggetti con Leucemia Mieloide Cronica. La quantificazione dei trascritti minori di BCR::ABL1 (e1a2) è quindi di grande importanza per la valutazione della risposta alle terapie con inibitori delle Tirosino Kinasi, per la pronta identificazione di sopravvenute resistenze farmacologiche, ed è quindi essenziale per il buon esito clinico dei pazienti affetti.
A chi è rivolto il programma: la partecipazione a questo programma di External Quality Assessment (EQA) è raccomandata ai laboratori che impiegano qualsiasi tipo di analisi molecolare basata su RNA per l’identificazione e la quantificazione del principale trascritto minore BCR::ABL1 (e1a2, p190).
Tutte le comunicazioni tra il partecipante e il provider UKNEQAS di Sheffield sono effettuate in lingua inglese.
Il Programma è diretto a diverse tipologie di partecipanti:
• Laboratori Clinici di primo e secondo livello
• Laboratori Accademici e di Ricerca
• Produttori e venditori di sistemi diagnostici in vitro (IVD)
• Laboratori Farmaceutici
Cadenza degli esercizi: due campioni cellulari liofilizzati, provenienti da linee cellulari, vengono inviati tre volte all’anno. Ai partecipanti viene chiesto di fornire il risultato quantitativo della loro determinazione come % del rapporto BCR::ABL1/gene di riferimento, assieme a dettagli sulla metodologia utilizzata. Le istruzioni per la conservazione, ricostituzione e uso dei campioni sono riportate nei fogli di accompagnamento.
